la amniocentesis


amniocentesis
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Desde ayer, Engendreitor me llama cada cinco minutos pero no quiero darle importancia: es una maniobra de autosugestión fruto de un egoismo patológico y como mero analgésico calmar su conciencia. Por supuesto, no le cojo el teléfono.

Con respecto a la amniocentesis, sigo documentándome para poder tomar una decisión. Todo esto me está resultando muy difícil y tengo que reconocer que cuanto más leo sobre esta prueba, más miedo me da.

La amniocentesis es un procedimiento diagnóstico que consiste en la extracción de líquido del saco amniótico. En este líquido existen células, proteínas y orina del feto que pueden ser analizadas para para conocer el grado de madurez pulmonar del feto, realizar estudios genéticos y cromosomales, evaluar el riesgo de espina bífida o la existencia de infección.

La amniocentesis consiste en la punción de la pared abdominal de la embarazada con una jeringa, hasta llegar al saco amniótico. En algunos casos, puede aplicarse anestesia local en la zona de punción, aunque en general no es necesario. El proceso está guiado mediante la realización de una ecografía y el volumen de líquido a extraer depende de las pruebas que se deseen realizar.

En la mayoría de los casos es un procedimiento muy bien tolerado, aunque ocasionalmente se pueden producir contracciones uterinas y sensación de molestias abdominales. En general, el riesgo de efectos nocivos asociados a la amniocentesis (infección, rotura del saco, aborto) en mujeres de menos de 35 años y la baja frecuencia de anomalías cromosomales en embarazos en estas edades, llevan a su no realización generalizada, y sólo por otras indicaciones específicas de cada caso.

Mediante el estudio del líquido amniótico se pueden identificar:

– El sexo del feto
– La existencia de anomalías cromosomales y genéticas
– Enfermedades congénitas (fibrosis quística, enfermedad de Tay-Sachs…)
– El grado de madurez pulmonar (si existe riesgo de parto prematuro o es necesario inducir el parto antes de finalizar el embarazo por riesgo para la madre o el feto)
– Nivel de Alfa-feto-proteína, indicativo de mayor riesgo de espina bífida y de Síndrome de Down (como es posible medir el nivel de alfafetoproteína directamente y sin esperar que las células crezcan, los resultados pueden obtenerse en unos pocos días)
– Infección intrauterina
Al extraer una muestra del líquido, las células se estudian en laboratorio y luego se las hace crecer durante una o dos semanas. Luego, se someten a pruebas de anomalías cromosómicas y de algunos defectos de nacimiento genéticos. Por lo general, los resultados de esta prueba se obtienen en aproximadamente dos semanas.

Leyendo el en el foro el hilo Mamis de 2011 con triple screening alterado y traslucencia nucal aumentada he descubierto un comentario muy interesante que me está ayudando a desmitificar la omniveracidad de la amniocentésis con respecto al estudio cromosómico completo, ya que  existen muchos otros síndromes y enfermedades cromosómicas que no se pueden diagnosticar.  Es decir, el estudio en la amniocentesis abarca las principales trisomías y los problemas cromosómicos más habituales con lo cual la garantía al 100% de que el bebé está cromosómicamente sano, no se va a tener nunca ni con la amnio… y eso yo no lo sabía. Desde aquí quiero agradecer a las madres que participan en este hilo, el apoyo y la información desinteresada que está ofreciendo a todas las mamás que tienen este problema.

Mediante la amniocentesis también se pueden realizar determinados tratamientos por transfusión a través del cordón umbilical). En la actualidad, es posible diagnosticar muchos más defectos de nacimiento que los que pueden ser tratados en forma prenatal. Sin embargo, algunos defectos de nacimiento pueden ser tratados antes de que nazca el bebé, gracias a los avances de la terapia prenatal. Por ejemplo, la amniocentesis ha permitido diagnosticar la dependencia de la biotina y la acidemia metilmalónica (MMA: Methylmalonic Acidemia)- dos trastornos hereditarios sumamente graves que, al ser tratados dentro del útero, permitieron el nacimiento de bebés sanos. Cuando el feto presenta una condición para la cual no existe tratamiento prenatal, el diagnóstico prenatal permite a los padres prepararse emocionalmente, planificar el momento, el lugar y el método más seguro para el parto y disponer de los especialistas adecuados inmediatamente después del mismo.

La amniocentesis realizada para estudios genéticos y cromosomales se realiza habitualmente entre las semanas 15 y 18 del  embarazo. Los estudios de madurez pulmonar suelen realizarse entre las semanas 32 y 36. En el resto de situaciones, depende del momento y necesidad de adoptar las pautas terapéuticas.

La realización de una amniocentesis no suele requerir preparación previa. Tras su realización se aconseja vigilar la aparición de síntomas, como presencia de contracciones uterinas, hemorragia o pérdida de líquido amniótico, que suelen ceder con reposo.

Riesgos de aborto: En general la amniocentesis es una prueba con un riesgo de interrupción del embarazo menor del 1%. Otros posibles efectos secundarios es la hemorragia o la pérdida vaginal de líquido amniótico, que suelen resolverse por sí solos mediante reposo. No obstante, según Geosalud en amniocentesis tempranas (primer  y segundo trimestre), el riesgo de aborto espontáneo era del 2,6 por ciento, en comparación con el 0,8 por ciento correspondiente a la amniocentesis practicada después del segundo trimestre.

Fuentes: fisterra.com ; geosalud

+info: medicineplus

Acabo de leer en El País, una noticia obsoleta (marzo de 2009) pero bastante esperanzadora para las mamás del futuro: La amniocentesis puede estar en vías de desaparición, si se confirma la posibilidad de hacer un análisis con los mismos resultados a partir de una muestra de sangre de la madre. Sequenom, una pequeña compañía biotecnológica de San Diego (California) parece la candidata más adelantada a sacar al mercado la prueba sanguínea que debería sustituir a la amniocentesis. No obstante en varios hospitales españoles se está trabajando ya con procedimientos parecidos. Pablo Lapunzina, del Instituto de Genética Médica y Molecular de La Paz (Madrid), es uno de ellos. De hecho, su centro está pendiente de adquirir un «megasecuenciador» que permita tratar el ADN fetal obtenido de la sangre de la madre.

Fuente: El País


14 respuestas a “la amniocentesis”

  1. Mira yo tengo 37 anos ahora y mi hija primero dios nacera el 24 de abril con un pronostico fatal 99 porciento con sindrome de donw cerebro pequeno cerebelo reducido y rinones dilatados yo he puesto todo enn manos de dios pues conosco amuchas que les dieron el mismo resultado y sus hijos estan sanicimos mi baby para los danos que dice el especialista que trae no se moviera y ella lo hace asi que ten fe en dios que con el nada es dificil creeme si yoro mucho pero luego digo es mi hija venga como venga asi la quiero yo nunca pense en abortar yo creo que tanto tiene derecho a vivir un. Nino sano como un emfermo y ami que no me vengan a decir que alguien aborto pues porque no queria que su hijo sufriera esas son mentiras lo mato por cuestion del que diran,pues de todos modos ese baby sufrio tratando de escapar de la muerte que su madre quien lo debio de proteger a la hora de la hora lo asesino por cobarde yo he decidido amarlo y protegerla por el resto de mi vida si es que asi nace ten fe en dios y veras todo te saldra bien dios te bendiga y te conseda ese milagro de sanacion para tu byby

  2. suscribo las palabras de otramama,me he quedado flipando con lo de engendreitor,sin palabras carmen,de verdad.
    Animo,para delante con lo que decidas.

    • Estoy animada y con mucha fuerza. Mi hijo no va a tener padre pero si una madre que tiene que valer por dos.

      Un besazo!

  3. Hola linda!
    Un tema importante a la hora de tomar tu decisión, como tú dices, es responderte a si abortarías en caso de que tuviese SD. En caso de hacerte la amniocentesis, cuando te diesen los resultados estarías de 16 semanas como mínimo. Conociendo cómo devoras información de internet, sé que vas a leer cómo de desarrollado está un peque de 16 semanas. Respóndete a tí misma si en ese grado de desarrollo serías capaz de abortar o no. Hay muchas mujeres que no superan una decisión así, y saber hasta dónde es capaz de aguantar una misma una decisión de este tipo es muy importante.
    Por otro lado, te recomiendo webs para informarte del tema del SD: diario de una chica con SD, el blog de anna, el blog de malejandra (ander), etc. Son blogs de padres con niños con SD (uno de ellos, Ander, es adoptado). A mi me han ayudado mucho a conocer el SD, y me han hecho ver claramente que yo no abortaria en caso de que un hijo mío tuviera SD.
    Besos y animo con tu decision sea la que sea!

    • Hace un par de dias estuve visitando «diario de una chica con SD». Me pareció maravilloso. Mi conclusión es como la tuya. Ya he tomado una decisión hace unos minutos, lo he publicado en la entrada de hoy: no voy a hacerme la amniocentesis.

  4. Puedo deducir de esto que transcribes

    »
    amniocentesis tempranas (primer y segundo trimestre), el riesgo de aborto espontáneo era del 2,6 por ciento, en comparación con el 0,8 por ciento correspondiente a la amniocentesis practicada después del segundo trimestre.»

    que realmente es falso que el riesgo de aborto sea de 1%? estaríamos hablando entonces de almenos el doble??? es que me parece increible… todo el mundo habla de ese 1%…

    Espero que pronto llegues a una decisón, si no hoy, mañana con tu comadrona… un abrazo muy grande! y muchos ánimos

    • Deray a mi también me ha llamado la atención este dato. Ahí queda, por eso he citado la fuente y la verdad, desde la ignorancia, no sé qué pensar… si algún expert@ nos lee, puede dar su opinión al respecto…

      Mañana os contaré algo, después de hablar con mi matrona que es un sol. Estoy muy tranquila, intentando llenarme de energía positiva para tomar la decisión correcta.

      Un besito y, como siempre, gracias!

  5. Es una opción muy personal, tumbate y siente que es lo que debes hacer, habla con tu baby. Hagas lo que hagas, estará bien.

  6. Hola he estado leyendo tu blog y no veas como te entiendo a mi me salio el miercoles el pliegue nucal alto 4mm y me mandarón a hacer la prueba al día siguiente me fui a mi ginecologo privado y me hice una biopsia corial que es muy parecida a la anmiocentesis pero más rápida y se puede hacer a las 12 semanas, mañana me dan los resultados y estoy en un no vivir solo deseo que mi peque este bien y esto quede en un susto.

    Hagas lo que hagas piensatelo muy bien y aunque hay riesgos no siempre tiene que pasar algo

    Animos

    • Allatime te deseo lo mejor! es un tema muy duro y complicado que jamás se nos habría pasado por la cabeza ¿a que no?. Nadie está preparado para esto. Ojalá te vaya todo bien y tu bebé esté estupendamente.

      Mucha suerte! Porfa, pásate por aquí y cuéntanos…

      Un besazo y un abrazo

      • hola no he podido entrar antes para contarte que al final la prueba salio bien ningún problema y los resultados provisionales han dicho que es un niño sano ahora esperar a la eco de las 20 semanas

        besos y abrazos

  7. Jo guapa, yo para esto soy super simple. Vas a abortar? Háztela. No vas a abortar pero si te la haces te vas a quedar completamente tranquila y eres capaz de asumir los riesgos? Háztela.
    No vas a abortar, realmente nunca estarás tranquila porque hasta que des a luz pueden pasar 100.000 cosas más (Down aparte), y te parece que hay demasiado riesgo?No te la hagas.
    Conozco casos de amnios sin consecuencias y conozco otros que se han complicado y otros que han acabado mal, más de uno.
    De todas formas te veo super informada, así que házte las preguntas adecuadas y obtendrás la respuesta que buscas.
    Del maromo no digo nada porque con la frase del otro día ya se cubrió de gloria el solito.
    Por cierto, en la clase de mi hijo mayor (3 años) hay una niña Down preciosa, simpática y siempre sonriente. Siempre que la veo pienso que es imposible arrepentirse de tener a alguien así. Pero es mi opinión claro.
    Un besote guapa

    • En esas preguntas estoy, Casicinco. Cuanta más información leo, más simplifico el tema: el quid de la cuestión es ese, aborto o no aborto si sale Síndrome de Down?.
      Se me ponen los pelos como escarpias. De Engendreitor, sin comentarios. está todo dicho.

      Un besazo y otra vez gracias. Sabes que valoro mucho tu opinión.